Раскрыта тайна редкой группы крови

Теперь, сделав всего два ДНК-теста, за несколько часов можно будет определить Vel-отрицательную группу крови человека. Это стало возможным благодаря исследованиям ученых из Университета Вермонта (University of Vermont) и Французского национального института гемотрансфузии (French National Institute of Blood Transfusion).

Брайан Баллиф, сотрудник университета Вермонта, и Лионель Арно с коллегами из Французского национального института гемотрансфузии раскрыли секрет белка SMIM1, который более 60 лет из-за своего маленького размера оставался загадкой для ученых всего мира.

Знать свою группу крови необходимо: вдруг понадобится переливание? В мембране эритроцитов, или красных кровяных клеток, содержится множество белков и углеводов, но они одинаковы не у всех людей. Если белок в эритроцитах донора не такой, как в собственных эритроцитах пациента, иммунная система реагирует на переливание, как на вражеское вторжение. Начинается мощная выработка антител, которые взаимодействуют с эритроцитами донора и вызывают их разрушение. Результатом может быть тяжелая почечная недостаточность или даже смерть пациента.

Самая известная система антигенов эритроцитов — АВ0: первая группа крови — 0, вторая — А, третья — В, четвертая — АВ. Антигены А и В и их «исходная» форма, характерная для первой группы, отличаются составом углеводных цепочек, присоединенных к мембранному белку. Сравнима с ней по клинической важности резус-система: кровь человека, эритроциты которого содержат резус-фактор, или антиген D, нельзя переливать человеку, у которого нет этого антигена, даже если у него та же группа по системе АВ0. Но существуют и другие системы групп крови, более редкие и мало изученные. Новое открытие пополнило список — теперь их 33.

Некоторым людям сильно не повезло: в мембране их эритроцитов отсутствует некий белок или даже участок белка, который есть у подавляющего большинства людей. Это означает, что кровь большинства доноров вызовет у пациента с такой редкой группой иммунную реакцию. Гемотрансфузию проводят согласно всем необходимым требованиям, анализы показывают совпадение группы крови, резус-фактора донора и реципиента, но избежать фатальных осложнений не удается. Именно с такой проблемой французские медики столкнулись в 1952 году. Пациентке, болевшей раком толстой кишки, делали переливание, но внезапно началось отторжение донорской крови. Тогда-то и заговорили о новой системе групп крови, которую впоследствии назвали по фамилии женщины — Vel.

До недавнего времени определить группу крови таких людей, как госпожа Вель, было очень трудно. Для исследований использовали антитела, которые извлекали из крови «Vel-отрицательных» пациентов после переливания им неподходящего донорского материала.

«Vel-кровь — одна из самых проблемных групп крови в большинстве стран, — говорят ученые. — Отчасти это объясняется ее редкостью, отчасти тем, что не проводится систематический скрининг донорской крови». На сегодня всего лишь один из 2500 человек имеет Vel-отрицательную кровь. Из-за этого многие больницы и банки крови не могли использовать кровь доноров, чтобы проводить сложные, длительные тесты.

Когда Брайан Баллиф в Вермонте открыл белок SMIM1, это позволило французским ученым под руководством Лионеля Арно обнаружить участок ДНК, отвечающий за его синтез. Ген этого белка состоит из четырех кодирующих участков — экзонов, располагается на конце хромосомы 1, вблизи RHD — гена белка резус-системы. У людей с Vel-отрицательной группой крови в гене SMIM1 отсутствует небольшой участок кодирующей последовательности — пропущены всего 17 «букв»-нуклеотидов. Благодаря этому открытию ученые смогли разработать два ДНК-теста, и теперь Vel-отрицательную группу крови можно выявить за короткое время («EMBO Molecular Medicine», 2013, 5, 5, 751—761, doi: 10.1002/emmm.201302466, статья в свободном доступе).

«Даже если вы — один на две с половиной тысячи человек, мы знаем, как быстро определить группу крови и помочь вам при переливании», — говорит Брайан Баллиф. Это действительно очень важно: в Европе и Северной Америке проживает около двухсот тысяч человек с Vel-отрицательной группой.